Fast alles Erbgut hat eine Aufgabe

Das menschliche Erbgut galt lange als Wüste mit einigen wichtigen Abschnitten, den Genen. Jetzt zeigt die "Encyclopedia of DNA Elements": Der vermeintliche Müll ist ein gewaltiger Steuerapparat. Die Folgen für die Medizin sind groß.

Ein Mann betrachtet ein DNA-Modell. Lange wurde das menschliche Erbgut als Wüste mit einigen bedeutsamen Abschnitten, den Genen, gesehen. Das Großprojekt "Encode" zeigt: Der vermeintliche Müll ist ein gewaltiger, komplex vernetzter Steuerapparat. Die Folgen für die medizinische Forschung sind groß.

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Ein weit größerer Teil des menschlichen Erbguts als bislang angenommen hat eine Funktion. Mehr als 80 Prozent besitzen zumindest eine Aufgabe. Sinnlose Abschnitte - sogenannte Junk-DNA - gibt es kaum, wie das Mammutprojekt „Encode“ ergeben hat. In der „Encyclopedia of DNA Elements“ (Enzyklopädie der Erbgutelemente) erfassen Wissenschaftler, welche Funktion die etwa drei Milliarden Basenpaare der menschlichen DNA haben. In Fachjournalen wie „Nature“ und „Genome Research“ sind rund 30 Beiträge zu den Ergebnissen veröffentlicht.

Das Projekt erweitere das Wissen über Krankheiten, bei denen genetische Faktoren eine Rolle spielen und sei eine wachsende Ressource für neue Ansätze in der Biomedizin, schreibt das „Encode“-Konsortium in einem Übersichtsartikel in „Nature“. Beteiligt sind mehr als 440 Forscher aus über 30 Instituten. Die bisher 15 Terabytes (15 Trillionen Bytes) an Rohdaten sind frei zugänglich.

Die Geschichte der Genetik

Bereits Wissenschaftler der Antike interessierten sich für Fragen der Vererbung. Etwa 500 vor Christus erklärte der griechische Philosoph Anaxagoras, dass der Embryo im männlichen Spermium bereits vorgeformt sei. Dass nur der Mann Erbanlagen besitze, behauptete auch Aristoteles etwa 100 Jahre später. Ähnliche Vorstellungen hielten sich noch bis in die Neuzeit hinein, da es an Instrumenten und Technik fehlte, um tiefer in die Forschung eintauchen zu können.

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Den Grundstein zur sogenannten modernen Vererbungslehre legte Gregor Johann Mendel. Der Augustinermönch schrieb 1865 die sogenannten Mendelschen Regeln nieder. Sie erfassen bis heute die Prinzipien für die Vererbung körperlicher Merkmale. In seiner Forschung experimentierte Mendel mit Erbsen, und zwar mit sieben unterschiedlichen Merkmalen reinrassiger Erbsenlinien, und fasste die Ergebnisse seiner Kreuzungsversuche zu drei Grundregeln zusammen.

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1869 wurden in Fischspermien erstmals Nukleinsäuren, die Bausteine der DNA (Desoxyribonukleinsäure), entdeckt. Den Zusammenhang zur Struktur der Erbsubstanz konnten Wissenschaftler bis dahin jedoch nicht herstellen. Erst 19 Jahre später entdeckte Wilhelm von Waldeyer (im Bild) die Chromosomen in menschlichen Zellen.

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1890 wies dann der deutsche Biologe Theodor Boveri nach, dass die Chromosomen Träger der Erbinformation sind. 

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William Bateson war es, der 1906 den Begriff "Genetik" für die Vererbungsgesetze einführte.

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Bereits 1903 vermutete der amerikanische Biologe Walter S. Sutton, dass paarweise auftretende Chromosomen Träger des Erbmaterials sind. Dieser Ansatz wurde ab 1907 von Thomas Morgan an der Drosophila melanogaster (eine Taufliegenart) verfolgt und ausgebaut. Morgan gelang es, Gene als Träger der geschlechtsgebundenen Erbanlagen an bestimmten Stellen der Taufliegen-Chromosomen zu lokalisieren. Für diese Leistung erhielt er 1933 den Nobelpreis für Medizin.

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James Watson (im Bild) entdeckte gemeinsam mit seinem Kollegen Francis Crick 1953 die Doppelhelixstruktur der DNA. Sie stellten fest, dass das DNA-Molekül ein dreidimensionaler, spiralförmiger Doppelstrang ist, in dessen Innenraum sich die vier Basen immer paarweise zusammenschließen. Das Besondere an dieser Struktur sei, so die beiden Forscher, dass sie sich selbst kopieren könne. Damit hatten Watson und Crick auch den Mechanismus der Vererbung erklärt. Dafür erhielten auch sie den Nobelpreis.

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Mehr als 1640 Datensätze zu 147 Zelltypen seien in die Datenbank eingeflossen, schreibt das „Encode“-Konsortium. Und es wird klar: Die „Junk-DNA“ ist in Wirklichkeit ein gewaltiger Steuerungsapparat für die Abläufe in den Zellen. „In unserem Genom wimmelt es nur so von Schaltern: Millionen von Stellen, die dafür verantwortlich sind, ob ein Gen an- oder abgeschaltet wird“, erläutert „Encode“-Analysekoordinator Ewan Birney in einer Mitteilung des European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI).

2003 war beim Humangenomprojekt die Reihenfolge der Erbgutbausteine des Menschen abschließend bestimmt worden. Im Anschluss war vom National Human Genome Research Institute (NHGRI) in Bethesda (US-Staat Maryland) das öffentliche Forschungskonsortium „Encode“ ins Leben gerufen worden. Ziel ist es, alle Elemente im Erbmaterial DNA aufzuspüren, die eine Funktion haben.