Ein vierjähriges Mädchen das keinerlei Schmerzen spürt. Das Phänomen hat Forscher aus Jena zunächst vor ein Rätsel gestellt, doch nun sind sie auf ein überraschendes und zugleich widersprüchliches Ergebnis gestoßen. Auslöser ist eine Genmutation in Zellen des Rückenmarks, die eine Weiterleitung von Schmerzsignalen verhindert.
Das Forscherteam aus Jena, unter der Leitung von Humangenetiker Ingo Kurth, konnte bei dem Mädchen eine Mutation des Gens SCN11A nachweisen. Diese Genveränderung führt zu einer Überfunktion eines Natriumkanals in der Nervenzellhülle des Rückenmarks und legt die dadurch überlasteten Zellen lahm. Durch die Fehlfunktion in den Rückenmarkszellen kann der Schmerz nicht mehr ans Gehirn weitergeleitet werden, weshalb die Betroffenen bei Verletzungen Nichts empfinden.
Dieses Ergebnis überraschte die Forscher, da die Überfunktion des Natriumkanals normalerweise zum Gegenteil führt. "Ähnliche Erkrankungen, die eine solche Überfunktion zugrunde haben, führen bei Patienten ausnahmslos zu einer erhöhten Schmerzwahrnehmung", erläutert Dr. Enrico Leipold, Erstautor der Studie, die er gemeinsam mit Kollegen im Magazin „Nature Genetics“ veröffentlichte.
Neben dem Mädchen machten die Forscher auch noch einen Jungen aus Schweden mit derselben Mutation aus. Auffällig ist, dass die Veränderung des Gens plötzlich auftauchte. Bei den Eltern beider Kinder konnte sie nicht nachgewiesen werden. Dennoch werde die Mutation, laut Enrico Leipold, höchstwahrscheinlich bei den Kindern der Betroffenen auftauchen.
Auf dem Befund basierend führten die Forscher Laboruntersuchungen mit entsprechend genetisch veränderten Mäusen durch. "In Experimenten konnten wir genau zeigen, wie sich die Funktion der Nervenzelle durch diese Mutation ändert", erläuterte Leipold.
Nun erhofft man die gewonnen Erkenntnisse für Medikamente, die gezielt gegen die Überfunktion des Natriumkanals wirken, verwenden zu können. "Was wir hier lernen können, lässt sich zum Teil auf andere Krankheiten anwenden", erklärt Leipold. Auch die Schmerztherapie könnte zukünftig davon profitieren.
