Gen-Analyse Vorschläge zum Umgang mit dem gläsernen Patienten

Die Untersuchung des kompletten Erbguts eines jeden Patienten wird bald möglich sein. Doch klare Regeln, wie Ärzte, Forscher und Patienten mit dem gewonnenen Wissen aus solch einer Totalsequenzierung umgehen, fehlen bisher noch. Eine Gruppe von Heidelberger Forschern hat deshalb einen Eckpunkte-Katalog samt Verhaltenskodex erarbeitet und vorgestellt.

War die Sicht durch den gläsernen Patienten bisher noch milchig trüb, wird sie bald, durch Totalsequenzierung des Erbgutes, glasklar sein. Eine Gruppe von Heidelberger Forschern hat nun einen Eckpunkte-Katalog samt Verhaltenskodex zum Umgang mit dem gewonnen Wissen erarbeitet und vorgestellt. Quelle: dpa

Das Problem ist so alt, wie die Gen-Analyse selbst: Seit immer mehr Erbanlagen für bestimmte Krankheiten bekannt sind, müssen sich Patienten darüber Gedanken machen, ob sie von diesen Krankheitsgenen überhaupt etwas wissen möchten. Und Ärzte müssen sich darüber im Klaren sein, dass sie die Ergebnisse einer Genanalyse dem Patienten nicht nur erklären, sondern ihm im schlechtesten Fall auch schonend beibringen müssen, dass er die genetische Veranlagung einer Krankheit trägt, für die es möglicherweise noch keine Behandlungsmöglichkeiten oder gar eine Heilungschance gibt. Nicht immer ist das Ergebnis so eindeutig wie bei Anglina Jolie, die durch die Amputation beider Brüste ihr zuvor per Gentest diagnostiziertes Brustkrebsrisiko von 87 auf unter fünf Prozent reduzierte.

Die Geschichte der Genetik
Bereits Wissenschaftler der Antike interessierten sich für Fragen der Vererbung. Etwa 500 vor Christus erklärte der griechische Philosoph Anaxagoras, dass der Embryo im männlichen Spermium bereits vorgeformt sei. Dass nur der Mann Erbanlagen besitze, behauptete auch Aristoteles etwa 100 Jahre später. Ähnliche Vorstellungen hielten sich noch bis in die Neuzeit hinein, da es an Instrumenten und Technik fehlte, um tiefer in die Forschung eintauchen zu können. Quelle: Gemeinfrei
Den Grundstein zur sogenannten modernen Vererbungslehre legte Gregor Johann Mendel. Der Augustinermönch schrieb 1865 die sogenannten Mendelschen Regeln nieder. Sie erfassen bis heute die Prinzipien für die Vererbung körperlicher Merkmale. In seiner Forschung experimentierte Mendel mit Erbsen, und zwar mit sieben unterschiedlichen Merkmalen reinrassiger Erbsenlinien, und fasste die Ergebnisse seiner Kreuzungsversuche zu drei Grundregeln zusammen. Quelle: Gemeinfrei
1869 wurden in Fischspermien erstmals Nukleinsäuren, die Bausteine der DNA (Desoxyribonukleinsäure), entdeckt. Den Zusammenhang zur Struktur der Erbsubstanz konnten Wissenschaftler bis dahin jedoch nicht herstellen. Erst 19 Jahre später entdeckte Wilhelm von Waldeyer (im Bild) die Chromosomen in menschlichen Zellen. Quelle: Gemeinfrei
1890 wies dann der deutsche Biologe Theodor Boveri nach, dass die Chromosomen Träger der Erbinformation sind.  Quelle: Gemeinfrei
William Bateson war es, der 1906 den Begriff "Genetik" für die Vererbungsgesetze einführte. Quelle: Gemeinfrei
Bereits 1903 vermutete der amerikanische Biologe Walter S. Sutton, dass paarweise auftretende Chromosomen Träger des Erbmaterials sind. Dieser Ansatz wurde ab 1907 von Thomas Morgan an der Drosophila melanogaster (eine Taufliegenart) verfolgt und ausgebaut. Morgan gelang es, Gene als Träger der geschlechtsgebundenen Erbanlagen an bestimmten Stellen der Taufliegen-Chromosomen zu lokalisieren. Für diese Leistung erhielt er 1933 den Nobelpreis für Medizin. Quelle: dpa
James Watson (im Bild) entdeckte gemeinsam mit seinem Kollegen Francis Crick 1953 die Doppelhelixstruktur der DNA. Sie stellten fest, dass das DNA-Molekül ein dreidimensionaler, spiralförmiger Doppelstrang ist, in dessen Innenraum sich die vier Basen immer paarweise zusammenschließen. Das Besondere an dieser Struktur sei, so die beiden Forscher, dass sie sich selbst kopieren könne. Damit hatten Watson und Crick auch den Mechanismus der Vererbung erklärt. Dafür erhielten auch sie den Nobelpreis. Quelle: dpa
Das Bild zeigt die Forschungsleistung Jonathan Roger Beckwiths. Der amerikanische Biochemiker isolierte 1969 als erster ein einzelnes Gen aus dem Erbgut von Coli-Bakterien. Quelle: rtr
Der "genetische Fingerabdruck" wurde 1984 von Alec Jeffreys entwickelt. Quelle: Jane Gitschier
1990 startete das " Human Genome Project" (HUGO). Das ehrgeizige Ziel: Forscherteams auf der ganzen Welt wollten bis zum Jahr 2003 das gesamte menschliche Erbgut entschlüsselt haben. Quelle: Presse

Nun potenziert sich das Problem erheblich. War die Sicht durch den gläsernen Patienten bisher noch milchig trüb, wird sie bald glasklar sein. Denn die Technik – die Sequenzierung des Erbguts – hat sich enorm weiterentwickelt. Was früher Jahre dauerte und zigtausende von Euro verschlang, geht heute so schnell, effektiv und preiswert, dass die sogenannte Totalsequenzierung bald in den klinischen Alltag halten wird. So soll in Heidelberg die Ganzgenomsequenzierung Patienten des Universitätsklinikums in Kooperation mit dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und dem Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) bald angeboten werden.

Maßgeschneiderte Therapie möglich

Damit ergibt sich einerseits die Chance, Patienten sehr individuell mit genau jenen Medikamenten zu behandeln, die bei ihnen auch wirklich helfen. Denn längst ist bekannt, dass bestimmte Gene dafür sorgen, dass Pillen beim einen besser, beim anderen schlechter – und beim nächsten überhaupt nicht wirken. Mit Hilfe der Totalsequenzierung rückt die seit langem von Forschern beschworene "personalisierte Medizin" in greifbare Nähe. Auch für viele medizinische Forschungsprojekte wird dieser Wissenszuwachs enorm hilfreich sein, um Krankheiten und ihre Wirkmechanismen zu verstehen – und bessere Therapien und Medikamente zu entwickeln.

Mensch 2.0 - Welche Techniken und Implantate uns besser leben lassen

Wie Ärzte, Wissenschaftler und Patienten allerdings mit der Verantwortung, die sich aus diesem Erkenntnisgewinn ergibt, umgehen sollen, wirft nach Ansicht der Heidelberger Forscher viele ethische und rechtliche Fragen auf, die noch völlig ungeklärt sind. Der Deutsche Ethikrat und die Nationale Akademie der Wissenschaften Leopoldina - haben zwar schon grundsätzlich Stellung bezogen, aber ebenfalls eine weitere Klärung gefordert. 

So haben sich Wissenschaftler der Universität Heidelberg und des Universitätsklinikums Heidelberg, des DKFZ, des EMBL und des Max-Planck-Instituts für ausländisches öffentliches Recht und Völkerrecht sowie der Universität Hannover zur EURAT-Projektgruppe zusammengetan. In einer 62-seitigen Stellungnahme mit dem Titel "Eckpunkte für eine Heidelberger Praxis der Ganzgenomsequenzierung" haben sie sehr umfassend erarbeitet, welche Konsequenzen sich aus dem neuen Wissen in medizinischer, ethischer und rechtlicher Sicht ergeben.

Rechtliche Grauzone

Spannende Entdeckungen
Higgs-Boson entdecktAuch wenn Physiker den Begriff "Gottesteilchen" nicht gerne hören, das Elementarteilchen Higgs-Boson ist von derart fundamentaler Bedeutung für die Physik, dass sich der Spitzname letztlich durchgesetzt hat. Der Nachweis dieses lange vorhergesagten Grundbausteins im Standardmodell der Teilchenphysik gelang Wissenschaftlern des europäischen Kernforschungszentrums CERN. Die Redaktion von "Science" sieht in dieser Entdeckung den wichtigsten Forschungsdurchbruch des Jahres 2012 - auch wenn die beteiligten Forscher noch nicht hundertprozentig sicher sind, dass ihr Fund tatsächlich das lang gesuchte Gottesteilchen ist. Mehr zur Entdeckung des Higgs-Bosons finden Sie hier. Quelle: dpa
Genom des Denisova-Menschen entschlüsseltViel ist es nicht, was Wissenschaftler bislang vom Denisova-Menschen gefunden haben, der nach dieser Höhle in Sibirien benannt wurde: Ein Stück Finger, ein Stück Zeh, ein Backenzahn - mehr ist von dieser vor 40.000 Jahren lebenden Urmenschen-Spezies bislang nicht entdeckt worden. Immerhin genug Material, um Forschern des Max-Planck-Instituts für evolutionäre Anthropologie in Leipzig eine umfassende Erbgutanalyse zu ermöglichen. Sie belegt, dass sich die Entwicklungslinien von Denisova- und modernem Menschen vor spätestens 780.000 Jahren getrennt haben müssen - viel früher als etwa beim Neandertaler, dessen Entwicklungslinie sich spätestens vor 320.000 Jahren von der unseren abspaltete. Mehr zum Denisova-Menschen finden Sie hier. Quelle: Presse
Fruchtbare Eizellen aus Stammzellen gewonnenDieser Schnappschuss einer Maus mit Nachwuchs markiert ein weiteres Forschungs-Highlight 2012. Japanischen Wissenschaftlern ist es gelungen, bestimmte Gene in Mäuse-Stammzellen so zu aktivieren, dass sie sich zu Vorstufen von Eizellen verwandelten. Mäuse, denen diese künstlichen Geschlechtszellen eingepflanzt wurden, brachten gesunden Nachwuchs zur Welt. Mehr zu dieser Entdeckung finden Sie hier. Quelle: dpa
Der "Himmelskran" des Marsrovers CuriosityDank der gut geölten PR-Maschine der US-Weltraumbehörde Nasa ist die Mission des Marsrovers Curiosity weit über die Grenzen der Wissenschaft hinaus bekannt geworden. Auch den "Science"-Redakteuren war die erfolgreiche Landung auf dem Roten Planeten eine Auszeichnung wert: Sie kürten Curiositys Landeshilfe, den "SkyCrane" zu einem Forschungs-Highlight 2012. An den Seilen dieses Himmelskrans wurde Curiosity in der letzten Phase der Landung langsam auf den Marsboden niedergelassen. Die aufwendige Technik war nötig, weil der Rover zu schwer gewesen wäre, um einen Aufprall mit dem sonst üblichen Schutz durch Airbags heil zu überstehen. Mehr über die Mission Curiosity finden Sie hier. Quelle: dpa
Röntgenlaser liefert Waffe gegen die Schlafkrankheit60 Millionen Menschen sind - vor allem im südlichen Afrika - von der gefährlichen Schlafkrankheit bedroht. Ein Protein des Erregers Trypanosoma brucei könnte als Waffe zu einer erfolgreichen Bekämpfung der Krankheit dienen. Doch dazu musste zunächst die molekulare Struktur des Proteins mit hoher Genauigkeit entschlüsselt werden. Mit dem stärksten Röntgenlaser der Welt am US-Forschungszentrum SLAC in Kalifornien ist deutschen Forschern dies gelungen. Quelle: Presse
Gene leichter abschaltenUm zu untersuchen, wie unser Erbgut funktioniert, nutzen Wissenschaftler Techniken, mit denen sich einzelne Gene gezielt abschalten lassen. Ein neues und deutlich einfacheres Verfahren für diesen "Gen-Knockout" haben Bonner Forscher entwickelt. TALENS (Transcription activator-like effector nucleases) heißt die Technik, die von der Science-Redaktion als ein Forschungs-Highlight 2012 gewürdigt wurde. Quelle: Presse
Majorana-Fermion nachgewiesenNein, mit der bekannten Gewürzpflanze hat das Majorana-Fermion nichts zu tun. Seinen Namen verdankt dieses Elementarteilchen dem italienischen Physiker Ettore Majorana (1906-1938), der seine Existenz schon 1937 voraussagte. Doch erst 2012 veröffentlichten niederländische Wissenschaftler eine Untersuchung, welche die Existenz des Majorana-Fermions - dem eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Quantencomputern zukommen könnte - definitiv bestätigte. Quelle: Presse
Kaum Müll im ErbgutLange ging die Wissenschaft davon aus, dass etwa 90 Prozent des menschlichen Erbguts gar keine Funktion habe. Erst die Arbeit des internationalen Forschungskonsortiums ENCODE machte deutlich, dass dieser vermeintliche DNA-Müll wichtige Aufgaben übernimmt, etwa bei der Steuerung der Gen-Aktivität. Daher gebührt auch den Erkenntnissen des ENCODE-Projekts ein Platz unter den zehn wichtigsten Forschungsergebnissen des Jahres 2012. Mehr über die Arbeit des ENCODE-Projekts finden Sie hier. Quelle: REUTERS
Prothesen steuern mit GedankenÜber Mini-Elektroden im Gehirn steuern Patienten spezielle Prothesen, die von Wissenschaftlern des Johns Hopkins University Applied Physics Laboratory entwickelt wurde. Dank des Einsatzes solcher Brain-Computer-Interfaces sollen Gelähmte einmal in der Lage sein, unabhängig von fremder Hilfe im Alltag zu agieren. Mehr über diese Forschung finden Sie hier. Quelle: Presse
Dem Geheimnis der Neutrinos auf der SpurTief im Inneren von Sternen wie unserer Sonne entstehen Neutrinos. Forscher erhoffen sich von der Untersuchung dieser rätselhaften Elementarteilchen Antworten auf fundamentale Fragen über unser Universum. Doch Neutrinos geben ihre Geheimnisse nur sehr zögerlich preis: Da sie kaum mit Materie wechselwirken, sind aufwendige Versuchsanordnungen nötig, um an Informationen über sie zu kommen. Forschern des internationalen Daya Bay Reactor Neutrino Experiment ist dies in diesem Jahr gelungen, sie bestimmten den letzten sogenannten Neutrino-Mischwinkel. Ein Erfolg, der ihnen ihren Platz in der "Science"-Liste sicherte. Quelle: Presse

Zentral sind dabei Vorschläge für den Datenschutz und die Patientenaufklärung. So soll der Patient vorab entscheiden können, ob er von möglichen Krankheiten etwas wissen möchte oder nicht. Er sollte dabei auch die Möglichkeit haben, die Auswahl weiter einzuschränken, etwa auf solche Krankheiten, die auch therapierbar sind. 

Ebenso wichtig ist den Heidelbergern ein Forscher-Kodex. Wie soll zum Beispiel mit Informationen umgegangen werden, die während eines Forschungsprojekts erarbeitet werden? Im Eckpunkte-Papier ist das an einem konkreten Beispiel ausgeführt: "Bei dem kleinen Jürgen, der im Heidelberger Uniklinikum behandelt wird, wird ein Hirntumor festgestellt, dessen genetische Ursachen bislang unklar sind. Zeitgleich läuft eine klinische Studie, um ein besseres Verständnis dieser Hirntumore zu erlangen. Der behandelnde Arzt weiß davon und informiert Jürgens Eltern über diese Studie. Die Eltern willigen nach Aufklärung in eine Genomsequenzierung ein. Daraufhin wird Tumorgewebe entnommen und Jürgens Blut sowie das Blut der Eltern abgenommen."

Im Falle des kleinen Jürgen ergäbe die Auswertung der Sequenzdaten dann einen Befund, der für ihn lebenswichtig wäre: "Die beteiligten Molekularbiologen (und Bioinformatiker) erkennen eine für den Patienten riskante Lage, weil - und das wissen sie aufgrund der vorliegenden klinischen Informationen über den Jungen - seine aktuelle Therapie keine Wirkung entfalten kann: Die gefundene Genmutation verhindert die Wirkung der verabreichten Medikamente - womöglich könnten sie dem Jungen sogar größeren Schaden zufügen. Die Forscher entscheiden, diesen Befund an den behandelnden Arzt des Patienten zu melden." Das funktioniert aber nur, wenn zuvor ganz klar geregelt ist, ob und wie die meist entpersonalisierten Forschungsdaten des Jungen wieder zum echten Patienten zurück zu führen sind.

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Rechtlich bewegen sich Forscher und Ärzte trotz Gentechnikgesetz hier in einer noch in einer Grauzone, sagt der ebenfalls an dem Heidelberger Eckpunkte-Katalog beteiligte Jurist und frühere Bundesverfassungsrichter Paul Kirchhof. Er bezweifelt allerdings, ob eine Gesetzes-Reform zum jetzigen Zeitpunkt mit dem stetig und sehr schnell wachsenden gen-medizinischen Entwicklungen Schritt halten könnte und spricht von einem "Recht im Werden".
Eine ganz konkrete Forderung an den Gesetzgeber haben die Wissenschaftler dann aber doch: das ärztliche Schweigerecht. So könne ein Arzt, der von Ermittlern etwa auf der Suche nach einem Vergewaltiger gefragt werde, ob sein Patient als Täter infrage komme, sich auf sein Schweigerecht berufen, erläutert Kirchhof. Für Wissenschaftler anderer Disziplinen müsse so ein Schweigerecht angesichts der Erkenntnisse aus der Gen-Analyse ebenfalls geschaffen werden, fordert der Jurist.

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