Gen-Analyse Vorschläge zum Umgang mit dem gläsernen Patienten

Die Untersuchung des kompletten Erbguts eines jeden Patienten wird bald möglich sein. Doch klare Regeln, wie Ärzte, Forscher und Patienten mit dem gewonnenen Wissen aus solch einer Totalsequenzierung umgehen, fehlen bisher noch. Eine Gruppe von Heidelberger Forschern hat deshalb einen Eckpunkte-Katalog samt Verhaltenskodex erarbeitet und vorgestellt.

War die Sicht durch den gläsernen Patienten bisher noch milchig trüb, wird sie bald, durch Totalsequenzierung des Erbgutes, glasklar sein. Eine Gruppe von Heidelberger Forschern hat nun einen Eckpunkte-Katalog samt Verhaltenskodex zum Umgang mit dem gewonnen Wissen erarbeitet und vorgestellt. Quelle: dpa

Das Problem ist so alt, wie die Gen-Analyse selbst: Seit immer mehr Erbanlagen für bestimmte Krankheiten bekannt sind, müssen sich Patienten darüber Gedanken machen, ob sie von diesen Krankheitsgenen überhaupt etwas wissen möchten. Und Ärzte müssen sich darüber im Klaren sein, dass sie die Ergebnisse einer Genanalyse dem Patienten nicht nur erklären, sondern ihm im schlechtesten Fall auch schonend beibringen müssen, dass er die genetische Veranlagung einer Krankheit trägt, für die es möglicherweise noch keine Behandlungsmöglichkeiten oder gar eine Heilungschance gibt. Nicht immer ist das Ergebnis so eindeutig wie bei Anglina Jolie, die durch die Amputation beider Brüste ihr zuvor per Gentest diagnostiziertes Brustkrebsrisiko von 87 auf unter fünf Prozent reduzierte.

Die Geschichte der Genetik
Bereits Wissenschaftler der Antike interessierten sich für Fragen der Vererbung. Etwa 500 vor Christus erklärte der griechische Philosoph Anaxagoras, dass der Embryo im männlichen Spermium bereits vorgeformt sei. Dass nur der Mann Erbanlagen besitze, behauptete auch Aristoteles etwa 100 Jahre später. Ähnliche Vorstellungen hielten sich noch bis in die Neuzeit hinein, da es an Instrumenten und Technik fehlte, um tiefer in die Forschung eintauchen zu können. Quelle: Gemeinfrei
Den Grundstein zur sogenannten modernen Vererbungslehre legte Gregor Johann Mendel. Der Augustinermönch schrieb 1865 die sogenannten Mendelschen Regeln nieder. Sie erfassen bis heute die Prinzipien für die Vererbung körperlicher Merkmale. In seiner Forschung experimentierte Mendel mit Erbsen, und zwar mit sieben unterschiedlichen Merkmalen reinrassiger Erbsenlinien, und fasste die Ergebnisse seiner Kreuzungsversuche zu drei Grundregeln zusammen. Quelle: Gemeinfrei
1869 wurden in Fischspermien erstmals Nukleinsäuren, die Bausteine der DNA (Desoxyribonukleinsäure), entdeckt. Den Zusammenhang zur Struktur der Erbsubstanz konnten Wissenschaftler bis dahin jedoch nicht herstellen. Erst 19 Jahre später entdeckte Wilhelm von Waldeyer (im Bild) die Chromosomen in menschlichen Zellen. Quelle: Gemeinfrei
1890 wies dann der deutsche Biologe Theodor Boveri nach, dass die Chromosomen Träger der Erbinformation sind.  Quelle: Gemeinfrei
William Bateson war es, der 1906 den Begriff "Genetik" für die Vererbungsgesetze einführte. Quelle: Gemeinfrei
Bereits 1903 vermutete der amerikanische Biologe Walter S. Sutton, dass paarweise auftretende Chromosomen Träger des Erbmaterials sind. Dieser Ansatz wurde ab 1907 von Thomas Morgan an der Drosophila melanogaster (eine Taufliegenart) verfolgt und ausgebaut. Morgan gelang es, Gene als Träger der geschlechtsgebundenen Erbanlagen an bestimmten Stellen der Taufliegen-Chromosomen zu lokalisieren. Für diese Leistung erhielt er 1933 den Nobelpreis für Medizin. Quelle: dpa
James Watson (im Bild) entdeckte gemeinsam mit seinem Kollegen Francis Crick 1953 die Doppelhelixstruktur der DNA. Sie stellten fest, dass das DNA-Molekül ein dreidimensionaler, spiralförmiger Doppelstrang ist, in dessen Innenraum sich die vier Basen immer paarweise zusammenschließen. Das Besondere an dieser Struktur sei, so die beiden Forscher, dass sie sich selbst kopieren könne. Damit hatten Watson und Crick auch den Mechanismus der Vererbung erklärt. Dafür erhielten auch sie den Nobelpreis. Quelle: dpa
Das Bild zeigt die Forschungsleistung Jonathan Roger Beckwiths. Der amerikanische Biochemiker isolierte 1969 als erster ein einzelnes Gen aus dem Erbgut von Coli-Bakterien. Quelle: rtr
Der "genetische Fingerabdruck" wurde 1984 von Alec Jeffreys entwickelt. Quelle: Jane Gitschier
1990 startete das " Human Genome Project" (HUGO). Das ehrgeizige Ziel: Forscherteams auf der ganzen Welt wollten bis zum Jahr 2003 das gesamte menschliche Erbgut entschlüsselt haben. Quelle: Presse

Nun potenziert sich das Problem erheblich. War die Sicht durch den gläsernen Patienten bisher noch milchig trüb, wird sie bald glasklar sein. Denn die Technik – die Sequenzierung des Erbguts – hat sich enorm weiterentwickelt. Was früher Jahre dauerte und zigtausende von Euro verschlang, geht heute so schnell, effektiv und preiswert, dass die sogenannte Totalsequenzierung bald in den klinischen Alltag halten wird. So soll in Heidelberg die Ganzgenomsequenzierung Patienten des Universitätsklinikums in Kooperation mit dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und dem Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) bald angeboten werden.

Maßgeschneiderte Therapie möglich

Damit ergibt sich einerseits die Chance, Patienten sehr individuell mit genau jenen Medikamenten zu behandeln, die bei ihnen auch wirklich helfen. Denn längst ist bekannt, dass bestimmte Gene dafür sorgen, dass Pillen beim einen besser, beim anderen schlechter – und beim nächsten überhaupt nicht wirken. Mit Hilfe der Totalsequenzierung rückt die seit langem von Forschern beschworene "personalisierte Medizin" in greifbare Nähe. Auch für viele medizinische Forschungsprojekte wird dieser Wissenszuwachs enorm hilfreich sein, um Krankheiten und ihre Wirkmechanismen zu verstehen – und bessere Therapien und Medikamente zu entwickeln.

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Wie Ärzte, Wissenschaftler und Patienten allerdings mit der Verantwortung, die sich aus diesem Erkenntnisgewinn ergibt, umgehen sollen, wirft nach Ansicht der Heidelberger Forscher viele ethische und rechtliche Fragen auf, die noch völlig ungeklärt sind. Der Deutsche Ethikrat und die Nationale Akademie der Wissenschaften Leopoldina - haben zwar schon grundsätzlich Stellung bezogen, aber ebenfalls eine weitere Klärung gefordert. 

So haben sich Wissenschaftler der Universität Heidelberg und des Universitätsklinikums Heidelberg, des DKFZ, des EMBL und des Max-Planck-Instituts für ausländisches öffentliches Recht und Völkerrecht sowie der Universität Hannover zur EURAT-Projektgruppe zusammengetan. In einer 62-seitigen Stellungnahme mit dem Titel "Eckpunkte für eine Heidelberger Praxis der Ganzgenomsequenzierung" haben sie sehr umfassend erarbeitet, welche Konsequenzen sich aus dem neuen Wissen in medizinischer, ethischer und rechtlicher Sicht ergeben.

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